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冰切除（通过平术除去肿瘤）通常是肝细胞癌患若的第一选择。在第I茸我们巳经讨论过在没有肝硬化的情况下可以切除高达册呢的肝脏组织，剩余部分再生使胜恢复原来的大小。基因育根对一些符合条件的患者实施芋术可以达到治疗目的手术切除治疗的最佳适应症是：小干ｓ咖的单发肿物且没有肝硬化的患者，肿册限干肝脏．无转移扩散如肺脏。另外，如果患者小于刃岁肝脏存在代偿性肝化．在其他方面健康者接受手术取得肯定泞效的可能性也很高。不幸的是，在美仅有ｓ呢的肝细胞癌确诊时符合标准。约一半具有适应症的患者芋术后至少可以活ｓ年以上。手术切除的主要缺点是因新肿瘤的出现而有很高的冉发风险。而且如果存在肝硬化，肝脏功能井不能改善。
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与血管瘤的没有症状相比．约刃％的肝腺瘤患者有腹痛或感觉到右上腹的肿物，而另刃呢患者没有症状。约20绪的肝腺册思者直到腺瘤裂才出现症抉．其症状为突然发生的剧烈腹痈。这种情况很严重．可以引起大盘出血．必须紧患丰术疗。
肝腺瘤的诊断旧瞄“基因育根20%的人是意外地在由干不相关的向题做影像学检查时被检查出患肝瘤的。在另一些病例中，腹部的肿物可以在常规体检中被发现。还有的是在因非关的原因行平术时被发现的。超声、ｍ扫描、核磁都可以用干检查肝腺擂。但是些彤像学检查对谐断只提示性的。因此．肝脏活检对干确定肝腺瘤的存在是必的。
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一旦发现转铁蛋白饱和度升高，就需要进行基因测试。如本章开始遗传性血色病一节所述.在血色病的诊断中的一个主要的进展是遗传性血色病基因(HFE)的确认和随后对血色病有诊断意义的两个特殊的基因C282和H63 D的发现。
大约82% -100%的血色病患者是突变基因C282Y的纯合子(有两个突变基因)。基因育根突变基因H63 D本身与血色病的联系不清楚。事实上.在美国有许多人是63D的纯合子，但他们很少发展为铁超载。然而如果1个人继承了I个C282Y和1个H63 D突变基因—种复合的杂合子—有时会发展为明显的铁过载。大约4%的血色病患者中是复合型的杂合子。大约10%一15%的人并不携带这些基因中的任何一个，但仍然患血色病。而且已经证实一些C282Y纯合子没有铁过载的证据。事实上到底有多少纯合子发展为明显的临床疾病.还不是十分明确，从1%-50%。很显然，还有许多未知的因素和其他的导致血色病的基因没有发现，这些因素和基因导致血色病或使得带有C282Y纯合子发展为明显的临床疾病。
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已经证实，早期发现和治疗能够阻止这种疾病的远期潜在的致命的结果。但是，在血色病的早期，症状通常是没有的或非常模糊。后期的症状常常与其他更常见疾病相似，如:心脏病、关节炎及糖尿病。患者经常许多年不能被诊断。这可能是因为由于一些因素，如频繁的抽血、多次怀孕、月经或胃肠道出血，他们的铁检测指标显示正常或甚至偏低。因此，大约90%的血色病患者未被诊断或被误诊了很长时间是不足为奇的。I-
那么一个人通常最先是如何发现他患有血色病的呢?最初的步骤是这个人即使感觉良好也要去看医生进行常规检查和血液检查。事实李，铁过载疾病基金会(10-DA)建议所有的18岁或大于18岁的美国人接受常规的对铁过载的筛选检查。发现血色病的另一个简单的办法是通过献血.在许多地方的血库和医院，这种检查是免费的。这部分将论述血液检查、肝脏活检、影像学检查在血色病诊断中的用途。
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如前所述，地理位置与肝细胞癌有很大的关联。这种关联不只体现在肝细胞的发病率中基因育根，还体现在与肝细胞癌相关的一系列症状中。在肝细胞癌低发润串的区．如葵国．慢性肝脏筷病或肝硬化患者通帮Ｔ解他们的病情，并在医生的照料下在这些人中，肝细胞癌通帮发生的绥慢而女静如果有症状出现，那通常与肝硬相关。人们通常是在肿瘤还很小时被检查出患有肝细胞癌的。这些人当时一般没症状。这是由于在类国其他发达国家也一样ｍ肝硬化患若通常接受定期的描和检测。另一些人是由于稳定的慢性肝脏疾病突然恶化而被检查出患有肝细胞癌。这忠者肝细胞癌的症状可能包括腹浦、体重减轻、乏力或失代偿性肝硬化的炭现．女脑病（神志不渭ｈ肝脏通常增大．变得坚硬，有结节。鼓疽见干一些患者中，通常是轻度的，可以有提示肝硬化的体征．或明显的失代偿性肝硬化的体征，如水（腹部的液体积聚ｈ相比之下，在世界上欠发达的国家、如非洲撒哈拉沙漠以甫地区，肝细胞癌发病率很商，肝细胞癌通常是一种能快速恶化的侵袭佳痪病。这些人通常比低发率地区的患者年轻，且经常不渭楚他们患有慢性肝脏疾病。这些患若经常主诉突饿发生的腹部膨胀和腹部痛，体楷检茸通常在右上腥发现一个肿物。医生在检查程中可以在肝区听到一个杂音。杂音是当把听诊器置干肝区时，能从中听到的一仲不正常的粗糙的声音。这提示脉管佳肿瘤（一种充满皿管的肿捕，如肝细胞癌）。
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熊去氧胆酸对原发性胆汁性肝硬化患者有重要的作用 肝脏功能检查指标的水平.坛M, AMA和胆固醇显示出典型的显著的改善。人们发现有时熊去氧胆酸可级解与原发性胆汁性肝硬化相关的症状，如疲劳和痰痒。最皿要的是熊去氧胆酸被发现可以减缓原发性胆汁性肝硬化的发展进程。因此.与没用URSO熊去氧胆酸治疗的原发性胆汁性肝硬化患者相比，用URSO熊去氧胆酸治疗的患者被发现生存时间更长，有较少的与肝脏相关的并发症，较少需要肝移植 基因育根。熊去氧胆酸还对于减少结肠息肉的发生有额外的作用，尽管这种发现需要进一步研究来证实。 熊去氧胆酸(URSO)的副作用是最小的。大多数研究已显示不足3%的患者出现了熊去氧胆酸的副

原发性胆汁性肝硬化的诊断 原发性胆汁性肝硬化可以通过结合患者出现的症状、体格检查、血液检查、肝脏活检、影像学检查结果作出诊断。这些不同的诊断技术将在下面论述 基因育根。血液检查 原发性胆汁性肝硬化最常被诊断于血液检查结果异常时。通常.最初发现单独的碱性磷酸酶(人LP)水平增高。这种结果典型的需要做附加的另外的血液检查以检测一种与原发性胆汁性肝硬化相关的特殊的自身抗体，抗线粒体抗体(AMA).另外，原发性胆汁性肝硬化患者胆固醇水平通常升高。接下来论述这些血液检查。肝脏功能检查 原发性胆汁性肝硬化患者ALP和GGTP水平的增高与转氨酶(AST和ALT)不成比例。因此，典型的原发性胆汁性肝硬化患者

原发性胆汁性肝硬化的症状和体征 与原发性胆汁性肝硬化相关的症状可以轻重明显不一样。轻型的，原发性胆汁性肝硬化患者尽管ALP和GGTP水平升高(见第3章).但可以无症状(没有症状)。事实上，一些无症状的原发性胆汁性肝硬化患者甚至可以ALP和GGTP水平正常。这些病例，抗线位体杭体(AMA)阳性是本病存在的唯一迹象。被发现患有原发性胆汁性肝硬化的病人中有60%没有症状。对这些病人的诊断更普遍地依赖于规律的体检过程中进行的常规血液检查。但是.注意到大多数患者最初无症状，最终发展到有症状。这大约发生在最初诊断后的3-4年。但是，症状可以10年后才表现出来。有趣的是，一些病人，即使到了原发性胆汁性肝硬

原发性胆汁性肝硬化的病因 原发性胆汁性肝硬化的确切病因尚不清楚。但是，原发性胆汁性肝硬化被确信是一种自身免疫源性疾病，发生于对此病有基因易感性的人 基因育根。与原发性胆汁性肝硬化密切相关的其他自身免疫疾病，如类风湿性关节炎，支持它的自身免疫特性。另外，实验室检查发现的一种特殊的抗体名为抗线粒体抗体，.和增高的免疫球蛋白M(1gM)水平也支持这种自身免疫特性。如前面所提到的，这种疾病的自身免疫专门攻击肝内顺胆管排列的细胞。 除了自身免疫和遗传学外，在世界许多地区，一种或更多未知的环境因素已被证明可以触发原发性胆汁性肝硬化，这个过程直到出现胆管损伤、肝脏纤维化形成才会停止。许多环境因紊能触发导致

有患原发性胆汁性肝硬化风险的人群 原发性胆汁性肝硬化可发生于所有国家及所有人种，尽管北欧人表现出特殊的高发病率 基因育根。在非洲和印度，原发性胆汁性肝硬化很罕见。首先，原发性胆汁性肝硬化患者的直系家庭成员—父母、兄弟姐妹及子女.与普通人群相比患原发性胆汁性肝硬化的可能性高出约1 000倍。因此，家庭成员应该接受与原发性胆汁性肝硬化相关的检查。其家族成员还容易患其他自身免疫性疾病，如类风湿性关节及甲状腺疾病。女性较男性更易患原发性胆汁性肝硬化。事实上，约90-95%的原发性胆汁性肝硬化患者是女性。女性这种不成比例的易患病体质的原因尚不清楚。但是，在第14章提及的自身免疫性疾病易发于女性。原发性